Down Syndrome, Kelainan yang Mempengaruhi Perkembangan

Jadwal Operasional Klinik

Senin – Minggu
08.00 – 18.00 WIB

Down syndrome, dikenal juga sebagai trisomi 21, merupakan kelainan genetik yang terjadi pada individu dengan kromosom tambahan. Kelainan ini termasuk yang paling umum terjadi dan dapat membawa dampak pada perkembangan fisik dan kognitif penderitanya.

Memahami kelainan trisom 21 ini sangatlah penting untuk meningkatkan kesadaran dan memberikan dukungan yang tepat bagi mereka yang mengalaminya. Dan pada pembahasan kali ini, kami akan kupas tuntas, mulai dari penyebab, gejala, hingga pengobatan yang dapat diberikan.

Tanpa berlama-lama lagi, yuk simak!

Penyebab

Down syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, yang seharusnya hanya ada dua salinan, namun pada individu terdapat tiga salinan. Kelebihan ini terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, dan merupakan suatu peristiwa kebetulan yang tidak dapat diprediksi atau dicegah.

Gejala

Anda perlu memahami beberapa gejala dari trisom 21 berikut agar lebih paham tentang individu yang kemungkinan memiliki kelainan seperti ini.

1. Ciri Fisik Khas

Trisom 21 seringkali dapat diidentifikasi melalui ciri fisik yang mencolok. Salah satu ciri yang paling umum adalah mata yang miring, di mana lipatan kelopak mata tampak lebih kecil dan cenderung melintang. 

2. Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan

Anak-anak dengan down syndrome umumnya mengalami pertumbuhan fisik yang terhambat. Tinggi badan mereka mungkin lebih pendek daripada anak-anak sebaya mereka. Selain itu, perkembangan motorik, seperti kemampuan berjalan dan berbicara, juga seringkali berlangsung lebih lambat.

3. Masalah Kesehatan Umum

Individu dengan kelainan ini dapat menghadapi sejumlah masalah kesehatan umum. Di antaranya adalah risiko tinggi terhadap penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan masalah pada saluran pencernaan seperti gangguan esofagus atau usus. 

4. Keterbatasan Intelektual

Keterbatasan intelektual ringan hingga sedang adalah salah satu ciri utama sindrom down. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom ini mungkin mengalami kesulitan dalam pemahaman dan pemrosesan informasi.

5. Perubahan Warna Kulit dan Rambut

Selain ciri fisik yang lebih mencolok, individu dengan sindrom down juga dapat menunjukkan perubahan pada kulit dan rambut. Kulit mereka mungkin terasa lebih lembut dan elastis, sementara rambut cenderung lebih halus dan lurus. 

Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk kelainan ini memiliki tujuan dalam mengatasi gejala yang menyertainya dan mendukung individu yang mengalami kondisi ini dalam menjalani kegiatan sehari-hari. Selain itu, pengobatan ini dapat melibatkan berbagai metode, seperti terapi atau pemberian obat-obatan.

Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom down atau merencanakan kehamilan setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kondisi tersebut, pemeriksaan genetik direkomendasikan. Hal ini agar mengantisipasi terjadinya sindrom tersebut.

Demikianlah gambaran lengkap terkait gangguan trisom 21 ini. Jika anak Anda memiliki kelainan ini, jangan panik dan tidak perlu berkecil hati, segera mencari bantuan dokter spesialis dan berikan dukungan yang tepat bagi anak Anda.

Klinik Tumbuh Kembang Anak RHE menyediakan berbagai layanan yang dirancang khusus untuk membantu anak-anak dengan down syndrome agar dapat mencapai potensi penuh mereka. Layanan-layanan ini meliputi terapi dan intervensi dini, pemantauan kesehatan, hingga dukungan dan edukasi dengan pendekatan yang holistik dan disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing anak. Kami berkomitmen untuk memberikan perawatan yang terbaik dan mendukung setiap langkah perjalanan anak.

Jangan ragu hubungi kami

Referensi 

American Academy of Family Physicians, Down Syndrome.

Centers for Disease Control and Prevention, Birth Defects. Down Syndrome.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Baca Juga

Pelayanan dari hati demi optimalnya tumbuh kembang buah hati Anda

Klinik Ruwivito Harun Evasari

Jam Operasional Klinik

Back To Top
© 2024 · Klinik RHE
Hubungi Kami